Чемпионы и Маленькие Гении

Врожденные пороки развития: синдром Вильямса-Кэмпбелла, агенезия или аплазия, легочная секвестрация

Врожденные пороки развитияПричины возникновения пороков развития разные. Различают эндогенные и экзогенные причины их развития.

 

К эндогенным факторам, то есть, внутренним, относятся:
эндокринные болезни;
хромосомные, геномные и генные изменения;
возраст самих родителей – юный, или наоборот, старый.

 

Экзогенные причины можно подразделить на факторы биологического характера, физического или же химического.

 

Врожденные пороки развития: Синдром Вильямса-Кэмпбелла.

Его еще называют синдромом баллонирующих бронхоэктазов. Это врожденный порок развития, при котором наблюдается дефект строения бронхиальной стенки. При данном заболевании недостаточно развиты хрящи бронхов от 2 до 7-8 порядков. В некоторых случаях они могут полностью отсутствовать. Бронхи, у стенок которых отсутствует хрящевой каркас, мягки и податливы. При вдохе происходит их раздувание, а при выдохе – деформация, которая вызывает нарушение вентиляции, в результате чего возникает экспираторная одышка у детей. Кроме того, такая деформация вызывает застой бронхиального секрета, который затем легко инфицируется.

 

Каковы же признаки проявления заболевания Синдром Вильямса-Кэмпбелла?

Возникновение в легких ребенка вспышек воспалительного процесса, сильный кашель, симптомы дыхательной недостаточности обструктивного типа, то есть, малышу трудно сделать глубокий вдох и особенно выход, частота дыханий ограничена. Изменения со стороны дыхания у ребенка могут проявиться сразу же после его рождения. Но чаще всего признаки нарушения дыхательной системы наблюдаются у детей раннего возраста, после перенесения простудного заболевания.


 
Дыхание у детей с синдромом Вильямса-Кэмпбелла имеет свистящий характер и его слышно на расстоянии. Кашель чаще всего сухой. Грудная клетка имеет деформацию грудины – выбухание, напоминающее горб. У истощенных детей фаланги пальцев напоминают «барабанные палочки». Сами ногти имеют вид часового стекла. Ослабленное дыхание над легкими, наличие влажных и сухих свистящих хрипов – все это указывает на изменения дыхательной системы.

 

При рентгенологическом обследовании выявляется вздутие ткани легкого и усиленный сосудистый рисунок. Сделанная бронхоскопия указывает на то, что у ребенка есть бронхит. Так как крупные бронхи утратили хрящевую основу, то происходит спадение стенок бронхов. Кроме того, возможно поражение нижних долей обоих легких. Причиной летального исхода является легочно-сердечная недостаточность, которая начала прогрессировать.

 

Врожденные пороки развития: Агенезия или аплазия у детей.

Аплазия – это отсутствие у ребенка какого-то органа или же его части, тканевого участка, определенного участка тела. Термин «агенезия» является синонимом «аплазии».

 

В чем заключаются причины проявления такого врожденного порока развития аплазия?

Причинами развития такого порока являются химические, физические или же биологические факторы, которые, воздействуя на репродуктивные клетки родителей, вызывают хромосомные болезни с отсутствием какого-либо органа. В развитии аплазии у малыша большую роль играет и наследственный фактор. Агенезия или же аплазия может быть в любом человеческом органе – сердце, легких, головном или спинном мозге, органах мочеполовой системы.

 

Если у ребенка есть двойниковые врожденные пороки, возможно наличие аплазии сердца. При отсутствии одного из парных органов у ребенка, например, почки, возникает викарная, то есть, заместительная гипертрофия оставшегося органа. Отсутствие одной железы эндокринной системы может привести к гипотрофии или же гипертрофии остальных желез. Агенезия может наблюдаться какого-то органа, к примеру, мозолистого тела – часть головного мозга, соединяющая оба полушария.

 

Агенезия очаговая проявляется в коже. Чаще всего страдает волосистая часть головы ребенка. Этот дефект имеет в поперечнике около 5 см. Данный дефект кожных покровов может сочетаться с агенезией ткани, которая расположена глубже.

 

Крайне редко встречается аплазия очаговая ЖКТ, а именно, его мышечного слоя. Таким дефектам обычно подвергается поперечная ободочная кишка. Площадь каждого такого дефекта составляет не более 2 кв. см.

 

При аплазии очаговой черепных костей наблюдается костный сквозной дефект, который имеет различную величину и форму, но кожа при этом не изменяется. Местом локализации такого дефекта является лобная или теменная кость.
Если у ребенка выявлена аплазия очаговая диафрагмы, это может быть причиной появления ложной диафрагмальной грыжи.

 

Если у ребенка нервные клетки ауэрбаховского сплетения полностью или же частично отсутствуют, то это может быть причиной возникновения такого заболевания у детей как болезнь Гиршпрунга – толстая кишка полностью или же ее отдельные участки увеличены у ребенка с рождения.

 

Очень часто у детей встречается отсутствие одной почки. Аплазия почки двухсторонняя, а также отсутствие селезенки у детей встречаются крайне редко.

 

Врожденные пороки развития: Легочная секвестрация.

Легочная секвестрация является врожденным пороком легкого, который характеризуется формированием участка его ткани отдельно от бронхиальной системы. Снабжается данный участок аномальной артерией, которая отходит от аорты или же ее ветвей. Осуществление венозного дренажа данного участка происходит в систему малого круга. Недоразвитая часть легкого, которое имеет аномальное кровообращение, представляет собой либо одну кисту, либо образование поликистозное, которое располагается за пределами ткани легкого. Наиболее часто данный порок легкого локализуется в нижнемедиальных отделах легких ребенка.

 

Существует несколько форм легочной секвестрации:

внутридолевая – единичная киста или поликистоз легкого с нарушенным кровоснабжением;
внедолевая при которой формируется добавочный недоразвитый орган за пределами легкого, который нормально функционирует. Происходит формирование новых кровеносных сосудов этого органа;
кистозная гипоплазия, которая имеет аортальное кровообращение. При такой форме порока расположение аномального участка находится внутри доли легкого, которое функционирует.

 

Для диагностики заболевания проводится рентгенологическое исследование, на котором отображаются образования в виде опухоли, имеющие овальную или неправильную форму. Эти образования имеют четкие контуры, но при этом легочная ткань остается без изменений или изменения слегка выражены. Вокруг патологического участка наблюдается зона бледного легочного рисунка.


В диагностических целях проводится также и бронхография. С ее помощью можно определить то, что в затемненной зоне или же вокруг нее бронхи отсутствуют. При проведении аортографии можно выявить сосуд легкого, который является аномальным.

 

Крайне редко у детей наблюдается внутридолевая секвестрация легкого. Наличие легочной секвестрации может быть в сочетании и с другими врожденными пороками развития у ребенка.

 

Форум